Hereditas pada Manusia

Hereditas merupakan suatu proses penurunan sifat – sifat dari induk pada keturunan melalui gen dan bukan dalam bentuk tingkah laku, melainkan pada struktur tubuh. 

Sifat – sifat yang dimiliki oleh orang tua ditunrunkan pada anaknya melalui pola pewarisan tertentu dan metode yang mempelajari tentang penurunan sifat manusia yaitu metode silsilah dalam bentuk pedigree. 

Cacat dan penyakit menurun yang dialami oleh seorang individu dapat disebabkan oleh gen yang terdapat pada autosom atau oleh gen yang terdapat pada kromosom seks atau gonosom.

Ciri – ciri cacat menurun, yaitu sebagai berikut: tidak dapat menular, tidak dapat disembuhkan, tetapi dapat diusahakan agar tidak terjadi lagi pada generasi selanjutnya, umumnya dikendalikan oleh gen resesif, dan dapat dihindarkan.

1. Cacat atau penyakit menurun yang tidak terpaut pada kromosom seks bersifat autosomal, antara lain diabetes, fenilketonuria, polidaktili, albinisma, dentinogenesis, thalasemia, melitus, botak, katarak, aplasial, retinal, dan imperfecta.

a.       Botak ekspresi gen yang menyebabkan botak dibatasi oleh jenis kelamin, artinya dengan genotip yang sama jika terdapat jenis kelamin yang berbeda akan menimbulkan ekspresi fenotip yang berbeda. Kebotakan ditentukan oleh gen B dan gen b untuk kepala berambut. Genotip Bb pada laki – laki akan menimbulkan kebotakan, tetapi tidak untuk perempuan. Kondisi tersebut disebabkan oleh perempuan menghasilkan hormon estrogen yang mampu menghalangi kebotakan.

b.      Katarak emrupakan kerusakan pada kornea mata, yang dapat mengakibatkan kebutaan. Kelainan ini disebabkan oleh gen dominan K, sedangkan alel resesif k menentukan sifat mata normal.

c.       Dentinogenesis imperfecta merupakan salah satu kelainan pada gigi, dimana tulang gigi berwarna putih seperti air susu. Kelainan tersebut disebabkan oleh gen Dt, sedangkan gigi normal ditentukan oleh gen resesif dt.

d.      Thalassemia merupakan kelainan genetika yang disebabkan oleh rendahnya pembentukan hemoglobin. Kondisi tersebut berakibat pada kemampuan eritrosit untuk mengikat oksigen menjadi rendah. Thalassemia disebabkan oleh adanya kesalaahn dalam transkripsi mRNA dalam menerjemahkan kodon untuk asam aminoglobin.thalassemia disebabkan oleh gen dominan Th, sedangkan alelnya menentukan sifat normal.

e.       Kemampuan mengecap phenylthiocarbamida atau PTC yaitu senyawa kimia yang rasanya pahit. Orang yang dapat merasakan pahit disebut dengan taster, sednagkan orang yang tidak bisa merasakan pahit, dinamakan nontaster. Gen T menentukan sifat perasa PTC dan alelnya gen t yang bersifat resesif menunjukkan orang tidak dapat merasakan PTC atau dinamakan dengan buta kecap.

f.       Fenilketonuria atau FKU merupakan kelainan genetika karena tubuh tidak mampu melakukan metabolisme fenilalanin, sehingga tertimbun dalam darah dan dibuang bersamaan dengan urine. Orang yang menderita fenilketonuria dapat mengalami keterbelakangan mental dan memiliki IQ rendah. Fenilketonuria disebabkan oleh gen resesif ph, sedangkan gen Ph menentukan sifat normal.

g.      Polidaktili merupakan kelainan genetika yang ditandai dengan banyaknya jari tangan atau jari kaki melebihi normal. Polidaktili disebabkan oleh gen dominan P, sehingga penderita mempunyai genotip PP ata Pp, genotip yang normal yaitu pp.

h.      Albinisma merupakan kelainan genetika yang ditandai dengan adanya abnormalitas pigmentasi kulit dan organ tubuh lainnya serta penglihatan yang sangat peka terhadap cahaya. Hal tersebut dapat terjadi karena tubuh tidak mampu mensintesis enzim yang diperlukan untuk mengubah asam tirosin menjadi 3,4 dihidro fenilalanin, yang selanjutnya akan diubah menjadi pigmen melanin, sehingga rambut dan kulit akan berwarna putih atau bule. Gen albino dikendalikan oleh resesif a dan gen A menentukan sifat normal.

2.    Cacat dan penyakit menurun yang terpaut pada kromosom seks
Gen-gen yang terangkai dalam kromosom kelainan disebut sebagai gen terangkai kelamin. Cacat dan penyakit yang diakibatkan oleh gen terangkai kelamin oleh gen resesif yakni anadontia, hypertrichosis, hemofilia, dan buta warna. Sedangkan, cacat dan penyakit yang diakibatkan oleh gen dominan terangkai kelamin, yaitu gigi coklat.

a.       Rangkai kelamin oleh gen resesif
1)      Buta warna yang disebabkan oleh gen resesif c (colour blind) yang terpaut pada kromosom X. Buta warna dibedakan menjadi dua, yaitu buta warna total (haya mampu membedakan warna hitam dan putih) dan buta warna merah-hijau (buta warna deutan, yang rusak pada bagian mata yang peka pada warna hijau dan buta warna protan, yang rusak adalah bagian mata yang peka terhadap warna merah).
2)      Hemofilia merupakan kelainan yang berbentuk darah sukar membeku. Hemofilia disebabkan oleh gen resesif h yang terpau pada kromosom X.
3)      Anodontia dimana penderitanya tidak memiliki benih gigi dalam tulang rahangnya, sehingga gigi tidak akan tumbuh. Anodontia disebabkan oleh gen resesif a yang terpaut pada kromosom X dan sering dijumpai pada pria.
4)      Hypertrichosis merupakan kelainan berupa tumbuhnya rambut pada bagian belakang telinga, yang disebabkan oleh gen resesif h yang terpaut pada kromosom Y.

b.      Rangkai kelamin oleh gen dominan
Seorang laki-laki yang bergigi coklat kemudian menikah dengan perempuan bergigi normal akan menghasilkan keturunan bergigi cokelat pada semua anak perempuannya dan bergigi normal pada semua anak laki-lakinya.

Ada dua cara untuk mengatasi kelainan genetika, yaitu
1.      Aplikasi eutenika, berhubungan dengan perbaikan sosial melali pengubahan lingkungan yang lebih positif.
2.      Aplikasi eugenetika, berhubungan dengan perbaikan sosial melalui penggunaan hukum-hukum hereditas.

Referensi:
http://www.materisma.com/2014/11/penjelasan-hereditas-pada-manusia.html
https://biologiklaten.wordpress.com/bab-24-hereditas-pada-manusia-xii/

Postingan terkait: